肌萎缩性侧索硬化症,也称为格雷格氏病,是一种进行性神经退行性疾病,其特征是上,下运动神经元(一种控制肌肉收缩的神经元)的选择性变性和凋亡,导致瘫痪并*终导致死亡。 ALS分为家族型和分散型两种,家族性ALS(fALS)约占10%,而散发性ALS(sALS)约占90%。已经发现引起ALS的各种遗传突变,仅占这些病例的约20%至30%。然而,大多数家族性和散在性病例的病因仍然未知,并且与谷氨酸在神经突触,氧化应激,神经营养因子,自身免疫反应,重金属中毒,慢病毒感染等方面的兴奋性中毒有关。
ALS目前缺乏有效的治疗方法。引起新疾病的基因和易感基因的发现,以及由引起多种疾病的基因引起的ALS的常见机制和治疗靶点的寻找,是当前研究的热点。